Dođite večeras u Grubišno Polje: Prošećimo zajedno za Florijana, jedinog dječaka u Hrvatskoj s rijetkom mutacijom gena

Okupite svoju obitelj, prijatelje i susjede pa zajedno dođite u 18 sati na Trg bana Josipa Jelačića u Grubišnom Polju odakle kreće šetanja podrške za malenog Florijana Šenkiša iz Pavlovca, mjesta u sastavu općine Veliki Grđevac, nedaleko od Grubišnog Polja.

Ovaj trogodišnji dječak jedino je dijete u Hrvatskoj kojemu je dijagnosticiran CACNA1E poremećaj. Riječ je o skraćenica za puni naziv gena „Calcium voltage-gated ChaNnel subunit Alpha1E”. Kod većine oboljelih osoba javlja se u djetinjstvu s epilepsijom i zaostajanjem u razvoju. Također, mnogi pacijenti imaju kontrakture zglobova i makrocefaliju. Procjenjuje se da ovo stanje pogađa manje od 1 naprema 100 tisuća djece, među kojima je i Florijan, dječak koji se od navršenih šest mjeseci života bori s epileptičkim napadima, a zbog slabih pluća, ponekad koristi i kisik i kućni respirator. Trenutno je dobro i sretno je dijete.

No kako bi se podigla svijest mutaciji gena koja uzrokuje ovaj poremećaj, danas se obilježava Dan svjesnosti o CACNA1E. 

Pokažite svoju podršku i pridružite se hodu kako biste podigli svijest o ovoj rijetkoj genetskoj mutaciji i pružili podršku Florijanu i svim obiteljima koje se suočavaju s izazovima povezanim s CACNA1E. Vaša prisutnost i sudjelovanje pomoći će u jačanju zajednice i stvaranju boljeg razumijevanja.